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会议论文 假肥大型肌营养不良症首次就诊原因调查
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的:调查假肥大型肌营养不良症首次就诊原因,为疾病筛查的开展提供数据。方法:对中山大学附属第一医院... 显示全部
会议论文 国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的对广东地区一例小头畸形伴皮质发育畸形的女性患儿及父母进行基因突变分析。方法患儿女,12岁,因智... 显示全部
会议论文 SBF2基因复合杂合突变所致的腓骨肌萎缩症4B2型一家系分析
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突... 显示全部
会议论文 呈常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症二家系报道
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的:探讨常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症家系临床表型及基因突变特点。方法:收集2个... 显示全部
会议论文 广州地区健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:目的:为了更好的进行新生儿等儿童疾病的诊疗,建立客观可靠的正常参考值范围尤为重要,但目前关于健康儿童外... 显示全部
关键词: [4447291]淋巴细胞亚群 [6532905]儿童 [4482242]流式细胞术 广州地区
会议论文 两例胎儿头围增大合并羊水过多Pallister-Killian综合征的产前诊断
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)又称12p四体综合征或等臂12p综合征,常... 显示全部
会议论文 DMD治疗研究进展及应用前景
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是位于X染色体的抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致的严... 显示全部
会议论文 一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家... 显示全部
会议论文 一例CUL7基因复合杂合突变导致的3M综合征的产前诊断
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:背景胎儿宫内发育迟缓的病因多种多样,包括遗传,营养,胎盘等多种因素,确切的病因仍然无法完全阐述清楚,本文... 显示全部
关键词: 3M综合征 新突变 [2493000]胎儿宫内发育迟缓
会议论文 MLPA技术在无精症核型异常鉴定中的应用
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的:应用MLPA技术对三例表型为男性的无精患者染色体核型异常结果进行鉴定分析。对象:三名男性患者,均... 显示全部
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