中文会议： 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集

会议日期： 2018-08-03

会议地点： 中国辽宁沈阳

主办单位： 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会

出版日期： 2018-08-03

作　　者： ; ; ; ;

机构地区： 中山大学附属第一医院

出　　处： 《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》

摘　　要： <正>目的:探讨常染色体显性遗传的Emery–Dreifuss肌营养不良症家系临床表型及基因突变特点。方法:收集2个家系两代共7名成员相关临床资料及5ml外周血样,对先证者利用新一代测序仪illumina HiSeq2500进行高通量测序分析基因突变情况,进一步经Sanger测序法对家系其他成员行家系验证分析。结果:1、家系1先证者仅表现为无症状性高CK血症,基因分析提示存在SYNE1基因两个位点

领　　域： []