中文会议： 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集

会议日期： 2018-08-03

会议地点： 中国辽宁沈阳

主办单位： 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会

出版日期： 2018-08-03

作　　者： ; ; ; ; ; ;

机构地区： 广东省妇幼保健院

出　　处： 《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》

摘　　要： <正>目的对广东地区一例小头畸形伴皮质发育畸形的女性患儿及父母进行基因突变分析。方法患儿女,12岁,因智力障碍、小头畸形就诊我院遗传咨询门诊,头颅MRI提示患儿双侧大脑半球巨脑回畸形,伴脑发育不良,胼胝体压部发育欠佳,右侧上颌窦囊肿,既往有癫痫史。对患儿进行染色体核型及微阵列分析后,应用外显子组测序的方法对先证者进行基因突变分析,用一代测序验证发现的两个新突变位点,并对父母进行一代测序判断突变来源

领　　域： []