中文会议： 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集

会议日期： 2018-08-03

会议地点： 中国辽宁沈阳

主办单位： 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会

出版日期： 2018-08-03

作　　者： ; ; ; ; ; ; ;

机构地区： 广东省妇幼保健院

出　　处： 《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》

摘　　要： <正>目的 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)又称12p四体综合征或等臂12p综合征,常表现为多发先天性异常,其特点是在患者的成纤维细胞中存在组织特异性的异常染色体嵌合,诊断该综合征需要通过羊水细胞或皮肤活检的成纤维细胞进行染色体分析。产前诊断PKS,脐血及绒毛染色体核型分析易出现假阴性。本文通过探讨PKS的产前超声特征,分析产

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