中文会议： 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集

会议日期： 2018-08-03

会议地点： 中国辽宁沈阳

主办单位： 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会

出版日期： 2018-08-03

作　　者： ; ; ; ; ;

机构地区： 中山大学附属第一医院

出　　处： 《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》

摘　　要： <正>目的增强对罕见病常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症4B2型的临床表现和诊断的认识,增加人群CMT相关基因突变多样性。方法收集一临床诊断为腓骨肌萎缩症4B2型家系的病史、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检查、高通量靶向测序和生物信息学结果。结果先证者为11岁汉族女性,4年前以四肢远端无力和萎缩起病,病情逐渐加重,伴有跨域步态、双侧弓形足及马蹄内翻足畸形;神经电生理检查运动、感觉神经传导

领　　域： []