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会议论文 一例CUL7基因复合杂合突变导致的3M综合征的产前诊断
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:背景胎儿宫内发育迟缓的病因多种多样,包括遗传,营养,胎盘等多种因素,确切的病因仍然无法完全阐述清楚,本文... 显示全部
关键词: 3M综合征 新突变 [2493000]胎儿宫内发育迟缓
会议论文 广东省妇幼保健院2015年甲氨蝶呤超说明书用药调查分析
出处:2017年全国医药学术交流会
摘要:目的 了解广东省妇幼保健院住院患者甲氨蝶呤超说明书用药情况,为临床合理用药提供参考.方法 随机抽取2015... 显示全部
关键词: [5808187]甲氨蝶呤 超说明书用药 [1110049]用药分析
会议论文 国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的对广东地区一例小头畸形伴皮质发育畸形的女性患儿及父母进行基因突变分析。方法患儿女,12岁,因智... 显示全部
会议论文 广州地区健康儿童外周血淋巴细胞亚群分布的调查分析
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:目的:为了更好的进行新生儿等儿童疾病的诊疗,建立客观可靠的正常参考值范围尤为重要,但目前关于健康儿童外... 显示全部
关键词: [4447291]淋巴细胞亚群 [6532905]儿童 [4482242]流式细胞术 广州地区
会议论文 两例胎儿头围增大合并羊水过多Pallister-Killian综合征的产前诊断
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)又称12p四体综合征或等臂12p综合征,常... 显示全部
会议论文 一例胎儿肾小管发育不良的基因诊断及植入前诊断
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的通过高通量测序的方法,检测超声发现的1例双肾回声增强、羊水过少的胎儿遗传学致病因素。并对该家... 显示全部
会议论文 Application of chromosomal microarray analysis combined with fluorescence in situ hybridization in prenatal diagnosis of Pallister-Killian syndrome
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:Objective Two cases of Pallister-Killian syndrome(PKS) were diagnosed by using chromosomal microarr... 显示全部
会议论文 地中海贫血无创产前诊断策略新进展
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:地中海贫血是中国南方地区最常见的单基因遗传病,是珠蛋白基因缺陷所致珠蛋白合成障碍引起的溶血性疾病,α... 显示全部
关键词: [228007]地中海贫血 [2493882]胎儿游离DNA [3974518]无创产前诊断 数字PCR [7043103]高通量测序
会议论文 12例贫血胎儿宫内输血治疗疗效分析
出处:第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
摘要:<正>目的:探讨宫内输血在不同原因所致胎儿贫血中的应用价值。方法:对12例重度贫血的胎儿进行共计24次经脐... 显示全部
会议论文 婴幼儿先天性巨结肠回流灌肠难点分析及护理
出处:2017年《中国组织化学与细胞化学杂志》临床研讨会
摘要:目的:探讨婴幼儿先天性巨结肠回流灌肠的难点,针对性采取护理干预措施,提高灌肠效果,为手术治疗提供优质的... 显示全部
关键词: [4115450]先天性巨结肠 [5545334]回流灌肠 [5437079]护理 [1065569]婴幼儿 难点分析
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