中文会议： 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集

会议日期： 2018-08-03

会议地点： 中国辽宁沈阳

主办单位： 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会

出版日期： 2018-08-03

作　　者： ;

机构地区： 广东省妇幼保健院

出　　处： 《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》

摘　　要： 地中海贫血是中国南方地区最常见的单基因遗传病,是珠蛋白基因缺陷所致珠蛋白合成障碍引起的溶血性疾病,α地中海贫血在广东、广西、海南高发,广东携带率达12%;β地中海贫血携带率为3.80%。重型地中海贫血无根治手段,长期输血对患儿家庭带来沉重负担。目前首要预防措施是借助有创产前诊断方法进行分子诊断,预防重型地中海贫血患儿出生。由于羊水穿刺等有创方法存在胎儿损伤的风险,基于胎儿游离DNA的无创产前诊断是

关 键 词： 地中海贫血 胎儿游离 无创产前诊断 数字 高通量测序

领　　域： []