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期刊文章 视网膜色素变性的临床实践指南
出处:中华医学遗传学杂志 2020年第3期295-299,共5页
摘要:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初... 显示全部
关键词: Retinitis pigmentosa Practice guideline
期刊文章 中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读
出处:中华医学遗传学杂志 2020年第3期I0005-I0005,共1页
摘要:随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传... 显示全部
关键词: [935922]医学遗传学 新一代测序技术 [1647600]人类遗传病 遗传检测 [603442]信息解读 [4435513]临床实践指南 对象选择 正确解读
期刊文章 一个遗传性牙本质发育不全家系DSPP基因的突变分析
出处:中华医学遗传学杂志 2018年第4期511-514,共4页
摘要:目的对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP... 显示全部
关键词: Dentinogenesis imperfecta Dentin sialophosphoprotein gene Mutation
期刊文章 一个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的新剪接位点变异及异常转录子
出处:中华医学遗传学杂志 2019年第2期116-119,共4页
摘要:目的 探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。 方法 整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DN... 显示全部
关键词: Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency SLC25A13 gene cDNA cloning Novel mutation
期刊文章 单基因青光眼的临床实践指南
出处:中华医学遗传学杂志 2020年第3期329-333,共5页
摘要:青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩... 显示全部
关键词: Primary congenital glaucoma Primary open-angle glaucoma Molecular diagnosis Practical guideline
期刊文章 中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究
出处:中华医学遗传学杂志 1999年第4期 228-232,共5页
摘要:了解中国人5个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体FGA、D5S818、D7S820、D13... 显示全部
关键词: 聚合酶链反应 遗传多态性 汉族 中国
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期刊文章 22号染色体遗传距离与物理距离的关系
出处:中华医学遗传学杂志 2002年第3期 187-189,共3页
摘要:目的以中国北方汉族群体为基础制作22号染色体6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)连锁遗传图,比... 显示全部
关键词: 号染色本 遗传图 重组率 遗传距离 物理距离
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期刊文章 中国南方汉族人群DNA错配修复酶hMSH2基因遗传多态性分析
出处:中华医学遗传学杂志 2003年第3期 256-258,共3页
摘要:目的获取DNA错配修复酶hMSH2基因在中国南方汉族人群中的基因型和基因频率等群体遗传学资料.方法收集163名... 显示全部
关键词: 中国南方 汉族人群 错配修复酶 基因 遗传多态性 基因频率
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期刊文章 用改进的重叠区扩增基因拼接法构建中间缺失突变体
出处:中华医学遗传学杂志 2004年第1期 52-55,共4页
摘要:目的构建缺失第325~373位氨基酸密码子的磷脂酸磷酸化激酶β(phosphatidylinositol 4-kinase beta,PI4K-β... 显示全部
关键词: 重叠区扩增基因拼接法 中间缺失突变体 克隆 磷脂酸磷酸化激酶 氨基酸密码子
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期刊文章 贵州苗族补体Bf和C4B同种异型的多态性
出处:中华医学遗传学杂志 1994年第2期 78-80,共3页
摘要:同高压琼脂糖电泳后的免疫固定试验,检测了贵州苗族健康成人的补体旁路B因子和C4B的同种异型,在检出... 显示全部
关键词: 贵州 苗族 补体
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