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摘要:<正>目的探讨PRRT2突变体的亚细胞定位及其与发作性运动障碍(PD)的临床表型和药物反应的关系。方法筛查发作...<正>目的探讨PRRT2突变体的亚细胞定位及其与发作性运动障碍(PD)的临床表型和药物反应的关系。方法筛查发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)的致病基因突变并详细收集携带富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变患者的临床资料及突变特点。以质粒pCMV-PRRT2-WT为模板,分别构建伴或不伴有融显示全部