中文会议: 第六届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊
会议日期: 2018-10-26
会议地点: 中国江苏苏州
主办单位: 中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会
出版日期: 2018-10-26
作 者: ();
机构地区: 广州医科大学第二临床学院附属第二医院
出 处: 《第六届CAAE脑电图与神经电生理大会》
摘 要: <正>目的探讨PRRT2突变体的亚细胞定位及其与发作性运动障碍(PD)的临床表型和药物反应的关系。方法筛查发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)的致病基因突变并详细收集携带富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变患者的临床资料及突变特点。以质粒pCMV-PRRT2-WT为模板,分别构建伴或不伴有融
领 域: []