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PRRT2突变体的亚细胞定位及其与发作性运动障碍的临床表型和药物反应的关系

中文会议: 第六届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊

会议日期: 2018-10-26

会议地点: 中国江苏苏州

主办单位: 中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会

出版日期: 2018-10-26

作  者: ();

机构地区: 广州医科大学第二临床学院附属第二医院

出  处: 《第六届CAAE脑电图与神经电生理大会》

摘  要: <正>目的探讨PRRT2突变体的亚细胞定位及其与发作性运动障碍(PD)的临床表型和药物反应的关系。方法筛查发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)的致病基因突变并详细收集携带富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变患者的临床资料及突变特点。以质粒pCMV-PRRT2-WT为模板,分别构建伴或不伴有融

领  域: []

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