摘要：目的探讨染色体拷贝数变异(copy number variants,CNV)在高龄孕妇羊水标本中的发生率以及其类型分布。方法...目的探讨染色体拷贝数变异(copy number variants,CNV)在高龄孕妇羊水标本中的发生率以及其类型分布。方法收集单纯因高龄因素行羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本213例。同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析,统计在羊水染色体核型分析正常的高龄孕妇中CNV的发生率和类型。结果213例羊水标本中,染色体核型分析和染色体微阵列分析同时发现异常的有5例。在208例染色体核型分析结果正常的羊水标本中,染色体微阵列分析技术共检出8例异常,其中4例为具有临床意义的CNV,占比约1.9%,高于小于35岁孕妇人群中唐氏综合征的发病率;另外4例为临床意义未明CNV,占比约1.9%。结论由于CNV的发生率与孕妇年龄无相关性,因此高龄孕妇中CNV的发生率和类型可以反映出普通低危妊娠人群CNV的发生率和类型。对超声结构正常而行有创产前诊断的孕妇人群中,在排除了常见的非整倍体异常后也应建议进一步进行CMA分析排除致病性CNV。显示全部
