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期刊文章 低剂量左甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症的临床效果研究
出处:中外医疗
摘要:目的 分析先天性甲状腺功能减低症患儿行低剂量左甲状腺素治疗的效果。方法 方便选取该院于2009年3月—2016... 显示全部
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期刊文章 一例嵌合型环状13号染色体病例报道和文献回顾
出处:中国优生与遗传杂志
摘要:13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常。本文报道了1位由于嵌合型13号环状染... 显示全部
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期刊文章 cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析
出处:中国妇幼健康研究
摘要:目的 分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC病)患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提... 显示全部
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期刊文章 糖原累积病Ⅱ型1例的临床特点及基因突变分析
出处:儿科药学杂志
摘要:目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例... 显示全部
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期刊文章 小儿糖尿病治疗中胰岛素注射临床疗效分析
出处:糖尿病新世界
摘要:目的比较不同胰岛素给药方式对小儿糖尿病的临床疗效。方法选取2016年1—12月该院收治的96例糖尿病患儿为研... 显示全部
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期刊文章 糖原累积病Ⅳ型1例及其家系的临床和分子遗传分析
出处:中国儿童保健杂志
摘要:目的研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况。方法患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿... 显示全部
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期刊文章 黄葵佐治儿童过敏性紫癜早期肾损伤的研究
出处:南京医科大学学报:自然科学版
摘要:目的 :关注儿童过敏性紫癜早期肾损伤标志物,探讨黄葵佐治儿童过敏性紫癜早期肾损伤尿白蛋白(ALB)、白蛋... 显示全部
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期刊文章 经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断
出处:中国妇幼保健
摘要:目的 为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断.方法 选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的... 显示全部
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