摘要：2型糖尿病是一种具有持续高血糖、胰岛素分泌不足或是外周组织胰岛素抵抗等特征的疾病。根据国际糖尿病联盟...2型糖尿病是一种具有持续高血糖、胰岛素分泌不足或是外周组织胰岛素抵抗等特征的疾病。根据国际糖尿病联盟2014年的报告,我国2013有9,840万糖尿病患者高居世界首位,到了2035这个数字将会达到1亿4270万。2型糖尿病的发生是遗传与环境因素共同作用的结果,但是具体的病因和发展机制并不明确。从2007起国内外进行了2型糖尿病的全基因组关联分析(Genome-wide Association Study,GWAS),发现了TCF7L2、FTO、KCNQ1等2型糖尿病的易感位点,揭示了2型糖尿病部分的遗传因素。在很多国家中,2型糖尿病及其并发症是造成过早死亡的主要原因。因此对2型糖尿病的防治刻不容缓。因此,验证2型糖尿病易感区域上的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)对人群的区分能力并建立2型糖尿病的筛选模型就显得十分重要。本研究首先在欧洲人群数据中分析了已报道过的2型糖尿病易感区域上的SNP对患者和正常人的区分能力。然后通过Logistics回归在本地区人群中(324例糖尿病,700例对照)验证易感SNP与2型糖尿病的关系,并建立了基因风险模型,其中等权重法模型的AUC为0.58(95%可信区间为0.548-0.622,P=0.000),加权法模型的AUC为0.583(95%可信区间为0.546-0.621,P=0.000)。最后使用本地区人群共5,156人的体检数据,将其为两组,其中一组使用Logistics回归筛选糖尿病的危险因素,根据危险因素回归系数β确定不同因素的积分值,以累计的积分制的大小判断个体患病的危险性,然后在另一组中使用ROC分析对模型进行评估。模型积分范围为0~114,AUC为0.786(95%可信区间为0.741~0.794,P=0.000)。本研究结果证明了易感SNP在中国人群中对2型糖尿病的预测有一定意义,并且对2型糖尿病的预防有一定意义。更多还原显示全部
