摘要:伴随着第二代测序技术的升级,人全基因组测序已经成为遗传分析领域、医疗健康领域和群体进化领域的重要研究...伴随着第二代测序技术的升级,人全基因组测序已经成为遗传分析领域、医疗健康领域和群体进化领域的重要研究方法。目前人全基因组测序主要是在Illumina的HiSeq X Ten平台上进行,但随着国产二代测序技术的逐步发展,华大基因公司成功推出了BGISEQ-500测序仪,凭借其每G低至40元的测序服务,会有更多人全基因组测序研究会在BGISEQ-500测序平台上进行。本研究采用瓶中基因组联盟(Genome in a Bottle)提供的DNA标准品NA12878重复构建文库并分别进行BGISEQ-500测序以评估建库的稳定性;采用相同文库在不同的BGISEQ-500测序仪器上进行测序以评估测序的稳定性;比较标准品NA12878在BGISEQ-500测序平台的测序数据和HiSeq X Ten测序平台的测序数据,具体比较内容为选取约30X覆盖度的测序数据进行测序质量、SNP和InDel的比较分析;基于低覆盖深度的人全基因组重测序研究需求,我们又分别截取了4X、6X、8X、10X覆盖度的BGISEQ-500测序平台测序数据和HiSeq X Ten测序平台测序数据进行SNP的比较分析。结果表明BGISEQ-500的建库、测序稳定性都可以达到Illumina的同等水平;目前BGISEQ-500的测序Q30值会略低于HiSeq X Ten测序平台;通过比较分析BGISEQ-500测序平台和HiSeq X Ten测序平台的约30X覆盖度数据结果,得出BGISEQ-500可以用更少的数据量实现更高的覆盖度,并且数据鉴定的SNP的精确性为99.94%略高于HiSeq X Ten数据的99.89%。而在InDel的分析结果中也发现,BGISEQ-500精确性为97.62%灵敏性为93.23%比HiSeq X Ten的准确性96.55%灵敏性90.32%要高;在低深度的情况下BGISEQ-500测序数据鉴定得到SNP的精确性和灵敏性也都比HiSeq X Ten测序数据要高。以上结果表明BGISEQ-500测序平台完全可以应用于人全基因组测序,并为以后在BGISEQ-500平台上进行更多的测序应用提供了有力的支撑。更多还原显示全部