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期刊文章 染色体微阵列分析技术在早期自然流产胚胎遗传学检测中的价值
出处:中国优生与遗传杂志 2018年第7期17-18,37共3页
摘要:目的探讨染色体微阵列分析技术在检测早期自然流产胚胎的遗传学变异中的应用价值。方法收集98例早孕期自然... 显示全部
关键词: Spontaneous abortion Chorionic villus Chromosome microarray analysis
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期刊文章 无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究
出处:中国优生与遗传杂志 2019年第5期542-544,共3页
摘要:目的无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查中的临床价值。方法2015年1月至2017年12月在知情同... 显示全部
关键词: Noninvasive prenatal testing Fetal autosomal aneuploid Sex chromosomal aneuploidy Clinical study
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期刊文章 应用PCR—SSCP法检测LDL受体基因多态性
出处:中国优生与遗传杂志 1997年第3期 13-14,17,共3页
摘要:利用聚合酶链反应(PCR)从人白细胞DNA中扩增到一条长为172碱基的LDL受体基因外显子2DNA... 显示全部
关键词: 低密度脂蛋白 受体 基因多态性 聚合酶链反应
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期刊文章 一例嵌合型环状13号染色体病例报道和文献回顾
出处:中国优生与遗传杂志
摘要:13号环状染色体综合征临床中通常表现为发育迟缓或智力低下等先天异常。本文报道了1位由于嵌合型13号环状染... 显示全部
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期刊文章 桂北地区髓细胞白血病细胞遗传学结果分析
出处:中国优生与遗传杂志
摘要:目的分析桂北地区髓细胞白血病患者染色体核型及融合基因信息,探讨髓细胞白血病患者发病的细胞遗传学及分子... 显示全部
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期刊文章 颈项透明层筛查胎儿染色体异常的临床价值
出处:中国优生与遗传杂志
摘要:目的评估胎儿颈项透明层筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法对1053名孕11-13+6周行胎儿颈项透明层测量与... 显示全部
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期刊文章 佛山NIPT阳性高龄与非高龄孕妇侵入性产前诊断结果分析
出处:中国优生与遗传杂志
摘要:目的比较无创产前筛查(NIPT)阳性结果的孕妇,在高龄孕妇组与非高龄孕妇组间侵入性产前诊断结果的差异。方... 显示全部
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期刊文章 利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践
出处:中国优生与遗传杂志
期刊文章 限制性酶切位点多态性在家族性高胆固醇血症(FH)基因诊断中的应用研究
出处:中国优生与遗传杂志 1998年第3期
摘要:利用长链PCR技术从人白细胞基因组DNA中分离到一个长为5.0kb的PCR产物片段,限制性内切酶酶... 显示全部
关键词: 受体基因 限制性片段长度多态性 长链 家族性高胆固醇血症 基因诊断
期刊文章 利用病残儿医学鉴定平台对假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症高危家庭进行优生服务的实践
出处:中国优生与遗传杂志 2012年第3期90-91,共2页
摘要:目的利用病残鉴定平台加强对DMD和SMA高风险家庭再生育的优生指导,中断该家庭的遗传链。方法通过病残鉴定平... 显示全部
关键词: 病残儿医学鉴定 假肥大型肌营养不良症 脊肌萎缩症 优生
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