摘要：目的：建立检测胆固醇酯转运蛋白（cholesterol ester transfer protein，CETP）基因6种常见突变的等位基因...目的：建立检测胆固醇酯转运蛋白（cholesterol ester transfer protein，CETP）基因6种常见突变的等位基因特异性PCR技术。方法：应用针对CETP基因TaqIB（G→A）、1405V（A→G）、D442G（A→G）、R451Q（G→A）、A373P（G→C）和114A（G→A）这6种常见的突变位点设计的等位基因特异性PCR技术，对海南汉、黎族人群中CETP基因突变类型进行了检测，同时对经上述等位基因特异性PCR检测的样本进行序列测定。结果：在海南汉、黎族人群中，TaqIB（G→A）突变位点可检测出GG、GA、AA3种基因型，1405V（A→G）突变位点可检测出AA、AG、GG3种基因型，D442G（A→G）突变位点可检测出AA、AG2种基因型，但在海南汉、黎族人群中未检测到R451Q（G→A）、A373P（G→C）和114A（G→A）3种突变类型，用等位基因特异性PCR鉴定的CETP基因突变的基因分型结果与序列测定结果完全符合。结论：等位基因特异性PCR技术操作简便，重复性和稳定性好，可作为鉴定CETP基因突变类型的可行方法。显示全部
