导　　师： 杜敏联

学科专业： J0202

授予学位： 博士

作　　者： ;

机构地区： 中山大学

摘　　要： 胆汁淤积症是婴儿常见的症状,其病因复杂繁多、预后各异。明确病因至关重要,熟悉导致婴儿胆汁淤积表现可能的疾病,有助于及时明确病因,正确判断预后,进行有效的干预。近30年医学的发展使得遗传代谢性疾病不断被人们所认识,并成为导致胆汁淤积病因的一大分类。由于遗传背境及环境的不同,遗传代谢病显示出地域及种族的差别。近年发现Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积(NICCD)可能是我国华南地区或东亚国家导致婴儿肝内胆汁淤积或特发性新生儿肝炎的重要因为之一,但我国目前尚无相关发病率的报道。因此,对胆汁淤积的患儿进行遗传代谢病的筛查,了解本地区胆汁淤积患儿病因的构成比,并对筛查出的遗传性代谢病如citrin缺陷进行基因突变的检测以明确诊断,将有助于提高婴儿胆汁淤积病因的诊断,改善疾病的预后,减少并发症的发生;对提高人口素质、优生优育亦具有重要的现实意义。　　 第一部分对婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的高危筛查及病因分析　　 目的：　　 1.回顾分析1996.1-2007.12中山一院儿科12年间收治的婴儿胆汁淤积症患儿临床资料,各种病因的构成比;并比较国内能开展遗传性代谢病高危筛查前、后6年病因构成比的变化,了解本院婴儿胆汁淤积症的病因谱及年代的变迁。　　 2.分析同期住院婴儿胆汁淤积症中先天性胆道闭锁、婴儿CMV肝炎及代谢性肝病3组患儿临床表现、实验室生化特征和血、尿氨基酸及尿有机酸分析等改变的特征,了解它们在作为胆汁淤积病因鉴别诊断线索中的意义,为对提高胆汁淤积症诊断水平提供帮助。　　 材料和方法：　　 收集本院儿科1996.1～2007.12收治的以黄疸为主诉,入院诊断为黄疸查因、“婴儿肝炎综合征”或梗阻性黄疸等患儿,剔除诊断为母乳性黄疸或不符合胆汁淤积者。出院时符合�

关 键 词： 遗传性代谢病 胆汁淤积 缺陷病 基因 临床诊断 发病机理

领　　域： [医药卫生—儿科] [医药卫生—临床医学]