导 师: 吴英松
授予学位: 硕士
作 者: ();
机构地区: 南方医科大学
摘 要: 背景: 心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)位列我国居民疾病死亡的首位,患病率和死亡率一直处于上升阶段。自2009年农村CVD死亡率超越并持续高于城市水平,其中冠心病(coronary heart disease,CHD)是CVD中高死亡率和高致残率的主要疾病。随着全基因组关联研究(Genome Wide Association Study,GWAS)迅猛发展,发现了上百个CHD易感基因/位点,然而,由于种族和地域差异这些易感位点并没有全部被确认或验证。玉溪市地处云贵高原,少数民族众多,在遗传结构上有着独特的特征。本次研究选取与CHD发生及发展关系密切的9p21染色体三个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行验证,对争议较大的趋化因子受体四个SNPs位点进行了探索,并对七个SNPs位点的民族差异及与CHD相关的生化指标进行了分析研究。 第一章 玉溪地区汉族人群9p21染色体和趋化因子受体基因多态性与冠心病相关性研究 目的: 通过研究玉溪地区汉族人群CHD组和对照组9p21染色体3个SNPs位点及趋化因子受体基因4个SNPs位点的等位基因分布频率,探索染色体9p21和趋化因子受体基因多态性与CHD的患病易感性关系。 方法: 选取2015年1月至2017年12月玉溪市人民医院符合诊断标准的汉族CHD患者255例作为病例组,同期非CHD的健康体检人群196例为对照组。采用飞行质谱法对7个SNPs位点进行检测,通过SPSS21.0统计学软件对两组对象7个位点的基因型及等位基因频率进行卡方检验。 结果: 1.对照组和病例组rs2383207位点基因型频率及等位基因频率差异有显著性;rs1333049位点GG基因型与其它两个基因型合并后的频率差异有显著性。 2.对照组和病例组rs10118757、rs199713103、rs1799864、rs3732379、rs3732378五个位点基因型频率及等位基因频率差异均无显著性。 结论:
关 键 词: 冠心病 染色体 趋化因子受体 基因多态性 生化指标 民族差异性
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