导　　师： 段传志

授予学位： 硕士

作　　者： (）;

机构地区： 南方医科大学

摘　　要： 颅内动脉瘤（intracranial aneurysms，IAs）是由遗传和环境因素双重作用导致动脉管壁发生局限性扩张，并发展为瘤样突起。它是蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage，SAH)的主要病因;另外，IAs会引起瘤内及远端血栓栓塞和（或）占位效应。动脉瘤发生的最基本机制包括凋亡、炎症及蛋白水解作用。目前该病的发生机制并没有完全研究清楚。　　已有大量研究指出人类易感基因与IAs的发生发展存在相关性。9p21人类染色体与IAs的相关性主要来源于CDKN2A、CDKN2B及CDKN2BAS这三个基因。目前CDKN2BAS基因被认为是前列腺癌、胃癌、胰腺癌、卵巢癌、白血病、神经胶质瘤等疾病的危险基因位点，同时与IAs也有很高的相关性。　　CDKN2BAS基因的多态性位点(single nucleotide polymorphisms，SNPs)：rs1333040、rs6475606、rs10757272，已被证实与IAs相关。由于居住环境、人种、生活方式等差别可导致不同基因对同种疾病在不同人群发挥不同的效应，所以CDKN2BAS基因多态性与中国汉族散发IAs患者是否存在相关性，成为本次研究的重要目的。本文主要分为以下几个部分:　　第一部分:中国汉族IAs患者的临床特点分析　　目的：分析中国汉族患IAs人群的临床特点，为IAs的防治提供指导依据。　　方法：通过收集同一时期入院的IAs患者，所有IAs诊断由计算机断层扫描血管造影(computed tomography angiography，CTA)、磁共振血管造影(magnetic resonance angiography，MRA)或数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）至少其中一种技术证实，并且患者接受开颅手术或介入栓塞治疗再次证实IAs诊断。详细记录IAs患者的性别、年龄、生活习惯（吸烟、喝酒、高血压、糖尿病）、动脉瘤具体位置、大小以及动脉瘤数量。　　结果：本研究一共纳入200例IAs患者，其中男性77例，女性123例;吸烟者一共43例;饮�

关 键 词： 颅内动脉瘤 基因 基因多态性