导　　师： 邱健

授予学位： 硕士

作　　者： (）;

机构地区： 南方医科大学

摘　　要： 随着中国经济发展和人们生活水平的提高，早发冠心病的患病率正逐渐升高。循证医学证据表明，高尿酸血症与心血管疾病的发生相关。高尿酸血症的发病机制目前尚未完全阐明，有研究显示环境、代谢、基因遗传和其它因素都与其发生、发展密切相关。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是指基因组单个核苷酸变异导致的NDA序列多态性，是导致疾病易感性的重要遗传学原因。　　在过去的十多年里，全基因组关联研究(GWAS)及其他相关研究发现了许多尿酸相关基因(PDZK1、GCKR、LRP2、SLC2A9、ABCG2、LRRC16A、SLC17A1、SLC17A3、SLC22A11、SLC22A12和SF1)。目前研究证实，这些基因可以通过影响尿酸在肾小管的重吸收和分泌，进而影响血尿酸水平。然而这些GWAS鉴定的尿酸易感基因多态性位点与冠心病的相关性及预后之间的关系仍然未知。　　本文旨在探讨早发冠心病合并高尿酸血症患者GCKR rs780094基因多态性及相关因素与预后的关联，为早发冠心病的防治及预后提供参考。　　对象和方法:　　1.选取2017年1月至2018年1月期间就诊于南部战区总医院心血管内科的男性患者，其中早发冠心病未合并高尿酸血症组患者148例，早发冠心病合并高尿酸血痘组患者92例，年龄在22岁至55岁之间。　　2.对研究对象身高、体重、病程、饮食习惯、是否吸烟饮酒等个人基本资料进行记录。所有血液样本均来自南部战区总医院，此项研究获得了伦理委员会的批准，所有入组患者均对本研究签署知情同意书。血液样本的收集过程按照规范化和标准化要求进行，均送至本院检验科经全自动生化分析仪进行统一检测。由专人对空腹血糖、血脂、尿酸、肝功能、肾功能等临床血液生化指标等资料进行记录。使用DNA抽提试剂盒提取研究对象基因组DNA标本，通过Sequenom Mass AR

关 键 词： 冠心病 高尿酸血症 病理机制 尿酸相关基因 基因多态性 预后评估

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