导 师: 朱波峰
授予学位: 博士
作 者: ();
机构地区: 南方医科大学
摘 要: 在法医物证学检验中,面对陈旧、降解的生物检材时,目前常用的分子遗传标记短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)由于扩增片段相对较大,往往很难获得有效的分型结果。因而,在法医学实践中,陈旧、降解检材的DNA分型检测一直是法医物证的难点之一,而插入/缺失(Insertion and Deletion,InDel)多态性分子遗传标记,由于扩增片段较短,所以有助于陈旧、降解检材的DNA分型。现有的商品化的用于个体识别的InDel试剂盒主要针对欧美人群设计,许多位点在中国人群中多态性不高,为了弥补我国InDel试剂盒的数量和效能的不足,本研究构建了一个针对我国国内人群的基于35个InDel多态性位点的复合扩增检测体系。我国是一个地域辽阔的多民族国家,我国西北地区尤其是新疆地区聚居着许多少数民族,不同民族的遗传结构复杂多样。研究新疆少数民族InDel多态性,有利于明晰我国西北地区少数民族的遗传背景,为民族的起源、迁徙及融合提供信息资源。此外,揭示民族群体基因多样性与不同民族的遗传背景在法医学实践中有很强的现实意义,例如可以在案件中起到初步排查的作用;特别是祖先信息的InDel(Ancestry informative markers-Insertion and Deletion,AIM-InDel)在人群分层研究中为失踪人员身份证明提供良好的证据支持;同时也是法医人类学研究中混合群体遗传背景特征评估的基础。 方法与内容: 我们从数据库中最终甄选了35个InDel位点,考虑到其长度多态性的特点以及为能确保在基层法医实验室得以推广和应用,我们采用四色荧光物质标记不同InDel位点的引物,构建和优化35个位点的复合PCR扩增体系并基于毛细管电泳平台进行分型和检测。我们针对新构建的35个InDel体系,进行了包括重现性、灵敏度、特异性、稳定性以及降解、混合样本在内的