导　　师： 常清贤

授予学位： 硕士

作　　者： (）;

机构地区： 南方医科大学

摘　　要： 目的：　　探讨母血中游离DNA检测(noninvasive prenatal testing，NIPT)在胎儿21-三体(trisomy21，T21)、18-三体(trisomy18，T18)、13-三体(trisomy13，T13)、性染色体非整倍体异常及其他染色体异常产前筛查中的应用价值。　　方法：　　回顾性分析2016年1月至12月在南方医院接受母体外周血中游离DNA检测即无创产前基因检测的1743例单胎妊娠孕妇的临床资料。根据孕妇的分娩年龄、血清学筛查以及产前超声检查结果，将孕妇分为6组：高龄妊娠组745例，唐筛高风险组231例，唐筛临界风险组303例，超声软指标异常组78例，超声其他畸形或异常组23例，其他原因组363例。所有孕妇均在知情同意前提下行母体外周血游离DNA检测，检测结果异常者建议进一步行侵入性产前诊断，以侵入性产前诊断染色体核型分析结果作为诊断金标准。检测结果未见异常者则电话随访胎儿出生后情况。同时选取同时间段因高龄妊娠、唐氏筛查异常、胎儿发育畸形及超声软指标异常等选择直接行侵入性产前诊断的890例单胎妊娠孕妇，分析比较母体外周血游离DNA检测与侵入性的妊娠结局及优缺点。　　结果：　　(1)NIPT共纳入1743例孕妇，均为单胎妊娠，引产22例，产后成功随访1458例，随访率85％，失访263例，失访率15％。侵入性产前诊断共纳入890例单胎孕妇，失访48例，失访率5.4％。　　(2)行NIPT的孕妇分娩年龄分布在17-47岁，平均31.60±5.37岁;采血孕周分布在12-36周，平均18.02±4.86周;采血体重分布在38-102kg，平均56.95±8.81kg。　　(3)NIPT检出染色体异常30例，检出率1.72％，其中21-三体综合征13例，约占43％。高龄妊娠组检出异常10例，异常率1.34％;唐筛高风险组检出异常10例，异常率4.33％;唐筛临界风险组检出异常4例，异常率1.32％;其他原因组检出异常6例，异常率1.65％;超声软指标异常组及超声�

关 键 词： 产前筛查 染色体异常 无创产前基因检测

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