导　　师： 杜红丽;Chen Allen Menglin

授予学位： 硕士

作　　者： ;

机构地区： 华南理工大学

摘　　要： 近年来,随着精准医疗的兴起,各种分子诊断技术迅速发展。以基因测序为代表的医疗技术受到各方的关注,开始迎来全面的爆发式增长。Sanger测序技术自出现以来,一直以准确性作为分子诊断行业的金标准。单核苷酸多态性即SNP在病毒耐药及分型、疾病易感基因、药物敏感性、肿瘤靶向用药、人类进化和群体遗传学研究中起重要作用。随着病毒微生物的进化,环境和饮食等因素造成人类基因结构的改变引起Sanger测序数据的数量、难度和复杂度的不断增加,更重要的是,测序灵敏度一直被诟病,科研临床工作者必须借助生物信息学工具对数据进行分析和处理,才能得到临床有用信息。这些工具虽然对用户隐藏了复杂的计算过程,但是在操作使用方面存在局限,生物数据的管理与处理通常是在linux环境下进行的,其专业化的操作界面亦不为临床工作者所熟知。传染病是威胁人类健康的一类重大疾病,快速、准确的诊断是有效治疗、病情监测和控制疾病蔓延的重要前提。随着分子检测技术的不断发展和完善,分子检测在病原微生物感染诊断及治疗监测的临床应用日益广泛,已成为传染病诊断和疗效评价中的重要工具。2017年12月1日,国家卫计委发布的感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南指出DNA测序技术是现阶段感染性疾病检测的金标准,但临床治疗中遇到低丰度的基因突变却常常不能被识别。比如慢性乙型肝炎早期耐药研究的初治患者外周血样本,常常包含了早期病毒,疑似病毒成分病人的健康外周血。为此,一个操作简单,界面友好且功能强大的分析工具,能够更好的解决早期诊断中灵敏度问题。本文的主要内容可以分为三个部分,第一部分简单介绍了Sanger测序方法灵敏度研究的背景,传染病临床耐药目前面临的挑战,Sanger数据分析的现状及目前常用峰图�

关 键 词： 测序 定量 低丰度突变 耐药

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