导　　师： 王树水

授予学位： 硕士

作　　者： (）;

机构地区： 汕头大学

摘　　要： 目的：研究合并先天性心脏病的遗传综合征的基因分析及计算机辅助面部分析法（Face2Gene软件）对遗传综合征识别分析的准确度，为临床早期筛查诊断提供依据。　　方法：选择广东省人民医院心儿科2017年11月至2019年2月收治的合并先天性心脏病经高精度全外显基因测序技术确诊为遗传综合征患儿共76例（男性39例，女性37例），年龄（3.5±2.3）岁，所有病例均行临床常规检查、超声心动图检查，测量身高和体重。所有病例取清晰的正面面部照片一张，通过Face2Gene软件对所有照片进行识别匹配，分析该软件在识别遗传综合征识别分析的准确度。　　结果：通过高精度全外显基因测序技术对76例送检病例进行检测，均检测到与临床表型相关的变异，其中35例（46.1%）为单基因突变，新发突变为18例，由父或母遗传7例，基因突变方式为：错义突变（31例）、移码突变（3例）、剪接变异（1例）;28例（36.8%）为微缺失和微重复综合征,均为新发突变;13例(17.1%)为染色体数量异常。所有病例照片上传于Face2Gene软件，对单基因病的分析检测灵敏度为68.6%，其中Noonan综合征20例，识别准确率为100%;对微缺失和微重复综合征的分析检测灵敏度为85.7%，其中Williams综合征17例，识别准确率为100%。13例染色体病均为21-三体患儿，且在匹配的30个遗传综合征中均排在第一位，识别率100%。　　结论：　　（1）合并先天性心脏病的遗传综合征患儿大部分均合并面容的特殊性，当临床医生发现接诊患儿具有典型的面容特异性时，应高度怀疑是否是某种遗传综合征，避免过度的检查贻误病情。　　（2）高精度全外显基因测序技术可同时检测点突变、基因组拷贝数变异及染色体水平拷贝数变异，提高诊断的灵敏度和准确性，将明显降低遗传综合征的检测成本及分析时间。

关 键 词： 先天性心脏病 遗传综合征基因 面部分析 人工智能