导　　师： 王斌

授予学位： 硕士

作　　者： (）;

机构地区： 南方医科大学

摘　　要： 目的：　　总结儿童癫痫性脑病临床特点，并分析相关基因突变的临床表型特点，以提高对癫痫性脑病的认识。　　方法：　　收集2017年1月至2017年6月在本院诊断为癫痫性脑病的42例患儿的临床资料。回顾性分析其的临床特点及相关基因突变情况，并且随访患儿服用抗癫痫药物及疗效情况等。　　结果：　　1.42例癫痫性脑病患儿中，男性患儿偏多，男女比例为1∶0.83。起病年龄的中位数为4月龄，起病高峰年龄为1岁以内(76.00％)。　　2.42例癫痫性脑病患儿中，包括婴儿痉挛16例(38.00％)，大田原综合征1例(2.50％)，Dravet综合征1例(2.50％)，非特异性癫痫脑病24例(57.00％)，其中以婴儿痉挛+非特异性癫痫脑病所占比例最大(95.00％)。　　3.42例癫痫性脑病患儿中，已知癫痫综合征患儿（包括婴儿痉挛、大田原综合征）发作形式及脑电图表现典型。而24例非特异性癫痫脑病发作形式多样，以强直发作形式最为多见(58.00％)，失神发作、痉挛发作及失张力发作形式少见。脑电图背景有正常背景活动、高度失律及慢波性异常3种背景模式，以慢波性异常多见(58.00％)。　　4.42例癫痫性脑病患儿中，头颅MRI检查正常19例(45.20％)，有家族史6例(14.00％)，有癫痫持续状态病史8例(19.00％)。　　5.42例癫痫性脑病患儿中，基因阳性11例(26.20％)，缺血缺氧病因5例(11.90％)，先天性大脑发育不良3例(7.10％)，染色体异常1例(2.40％)，颅内出血1例(2.40％)，原因不明21例(50.00％)，其中，5例查基因、代谢等结果阴性，16例未行进一步检查查明病因(16/21=76.20％)。　　6.42例癫痫性脑病患儿中，需要2种以上抗癫痫药物治疗34例(81.00％)，癫痫控制5例(5/42=12.00％)，5例均为婴儿痉挛，其中2例有ACTH治疗史，2例添加生酮治疗，添加ACTH或者生酮可以提高婴儿痉挛控制率。治疗无效13例(13/4

关 键 词： 癫痫性脑病 儿童患者 基因突变 嵌合度

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