导　　师： 谢民强

授予学位： 博士

作　　者： ;

机构地区： 南方医科大学

摘　　要： [背景]：突发性耳聋(SSNHL)是耳鼻喉科常见病，严重地危害人们的生活健康。其发病原因尚不清楚，有文献报道高血浆同型半胱氨酸(hHcy)和低叶酸水平与血管损伤相关，并被作为新的独立风险因素。动物实验证实叶酸可以改善同型半胱氨酸血症小鼠的内耳血供。但有关叶酸与患者耳聋的发病机制及相关性仍知之甚少。本研究分析了云南地区120名SSNHL汉族患者叶酸代谢酶基因多态性，同时检测了Hcy、叶酸和维生素B12水平，并与该地区150例非SSNHL作比较，通过叶酸代谢酶基因多态性及相关营养素之间的交互作用分析，探讨其能否成为SSNHL一个危险因素。　　[材料与方法]：以云南省第一人民医院耳鼻咽喉科确诊的云南地区汉族SSNHL患者120人为本研究的队列人群。采用单纯随机抽样法抽取我院收治的其他非突聋患者及健康体检者。按年龄(±5岁)与病例频数匹配，共150人组成对照组。采用SNP进行人类复杂疾病遗传易感基因的定位研究中的关联分析的方法，参照文献设计引物，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测MTHFRC677T、A1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多态性。所有研究对象检测血浆Hcy、叶酸和维生素B12水平。采用SPSS19.0软件进行数据处理。　　[结果]1、SSNHL病例组血清维生素B12与对照组相比有显著差异，(p=0.031)。特别是血清维生素B12在极重度聋组(包括全聋，共61例，51.26％)与其他听力损失组相比有显著差异(p=0.008)。而血浆Hcy总值及血清叶酸在两组之间无统计学差异。　　2、对照组中MTRR三种基因型AA、AG及GG的频率分别为28％、60.67％、11.33％，SSNHL病例组分别为48.67％、38.05％和13.27％，两组间比较有统计学差异，(p=0.001)。病例组与对照组中MTRR的A等位基因频率分别为58.33％和67.70％，有统计学差异，(p=0.028)。　　3、相比对照组而言，维生�

关 键 词： 突发性耳聋 叶酸代谢通路关键酶 遗传易感性 营养素