中文会议： 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集

会议日期： 2018-08-03

会议地点： 中国辽宁沈阳

主办单位： 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会

出版日期： 2018-08-03

作　　者： ; ; ; ; ;

机构地区： 广东省妇幼保健院

出　　处： 《第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会》

摘　　要： 目的:β珠蛋白基因5’UTR CAP+(40-43)(-AAAC)突变也称CAP位点突变,随着检测技术的更新,CAP位点突变检出越来越多,然而很多医生对于该位点突变的遗传学效应不是非常清楚,我们的研究目的是对CAP位点突变病例进行临床表型分析。方法:选择自2015年1月至2018年2月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊确诊的CAP位点突变病例,总结血常规、血红蛋白电泳结果,分析病例的临床表型。结果

关 键 词： 地中海贫血 位点突变 遗传咨询

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