中文会议： 第七届CAAE国际癫痫论坛论文汇编

会议日期： 2017-10-27

会议地点： 中国福建厦门

主办单位： 中国抗癫痫协会

出版日期： 2017-09-30

作　　者： (）;

机构地区： 广州医科大学第二临床学院附属第二医院

出　　处： 《第七届CAAE国际癫痫论坛》

摘　　要： ＜正＞目的研究表明,钠离子通道β1亚单位编码基因SCN1B是癫痫的易感基因。SCN1B基因突变在热性惊厥附加症谱系疾病致病机制中占有重要的地位,它与多种类型的热性惊厥附加症相关,包括FS,GEFS+,SMEI等。既往研究表明,致痫的SCN1B基因突变除一例为剪切位点突变外,其余均为错义突变,杂合错义突变多引起症状较轻的FS或GEFS+,纯合错义突变则导致症状严重的SMEI。不同于SCN1A基因截短突变多引起症状严重的SMEI,SCN1B基因截短突变者存在大于1%的正常人群中。在动物实验

领　　域： []