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文献详细Journal detailed

早产儿家族性X-连锁低磷性佝偻病1例报道

作  者: (陈宇); (邵洁); (詹建英); (李晶); (杨佩文);

机构地区: 嘉兴市妇幼保健院

出  处: 《中国儿童保健杂志》 2017年第8期863-864,共2页

摘  要: X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophOSphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,发病率为1∶12 000,占家族性低磷性佝偻病的80%以上。多数于婴儿期后发病,表现为身材矮小、骨骼畸形,血生化改变为低磷血症、碱性磷酸酶活性增高等。该病的遗传方式为X-连锁显性遗传。

关 键 词: 低磷 佝偻病 骨化三醇 磷酸盐

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