机构地区: 新疆维吾尔自治区人民医院PICU,830001
出 处: 《中国小儿急救医学》 2017年第8期632-635,共4页
摘 要: 目的进一步提高PICU儿科医生对危重症遗传代谢病患儿的认识,以提高其临床诊断率、治疗率,减少后遗症发生。方法2014年3月至2017年1月我院PICU收治10例诊断为遗传代谢病的患儿,回顾性分析10例患儿的发病年龄、起病特点、临床表现、脏器损害类型和程度、合并症以及治疗转归情况。结果10例患儿的发病年龄中位数为5.5个月,其中1岁以下婴幼儿6例。10例患儿中,甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍2例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,苯丙酮尿症1例,生物素和生物素酶缺乏1例,尼曼匹克病1例,线粒体脑肌病1例,神经元蜡样脂褐质沉积症1例。6例患儿发生脏器功能衰竭,其中4例均为多脏器功能衰竭,包括呼吸衰竭4例、肝功能衰竭2例、心力衰竭2例、肾功能衰竭2例。8例代谢紊乱患儿,包括代谢性酸中毒5例,低血糖症5例,高血糖症1例,高氨血症4例,离子紊乱4例,高乳酸血症2例。合并重症感染4例,3例为重症肺炎,1例合并脓毒症。1例患儿心脏超声示右心大,原发性肺动脉高压合并心包少量积液,同时其肺CT可见双肺弥漫性病变,腹部B超提示肝脾肿大。3例患儿头颅MR/提示存在不同程度的双侧大脑对称性异常信号。结论遗传代谢病种类繁多,发病早,起病急,临床表现缺乏特异性,甚至以重要器官功能衰竭或猝死样症状为首发表现,PICU医生需要警惕不要遗漏遗传代谢病。对PICU中收治的遗传代谢病疑似患儿,应尽快获得有效的血、尿标本进行生化检查、串联质谱及气相色谱质谱分析、酶活性检测,以及必要时的基因检测,骨髓穿刺等相应检查,尽早确诊,以便及时挽救危重症患儿的生命、减少后遗症、判断患儿的预后。