作　　者： (周伟）; (李丽丽）; (陈斌）; (闫福华）; (李厚轩）;

机构地区： 南京大学医学院附属口腔医院·南京市口腔医院牙周科,210008

出　　处： 《中华口腔医学杂志》 2017年第9期578-579,共2页

摘　　要： 低磷酸酯酶症（hypophosphatasia,HP）是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,病因为编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-non-specific alkaline phosphatase,TNAP）的碱性磷酸酶基因（liver/bone/kidney alkaline phosphatase, ALPL）突变,主要影响患者骨骼和牙齿发育,严重型HP患病率约为10万分之一.HP通常分为围产期型致死型、围产期良性型、婴儿型、儿童型、成年型和牙型.本研究检测1例牙型HP患者的ALPL基因突变,评估了突变对蛋白功能的影响,并探讨该突变与临床表型的关系.

关 键 词： 基因突变分析 低磷酸酯酶症 临床表型 碱性磷酸酶 常染色体显性 组织非特异性 牙齿发育 隐性遗传病