作　　者： (赵典）; (唐伟）; (张军）;

机构地区： 大连大学附属新华医院神经内科,116021

出　　处： 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2017年第4期298-299,共2页

摘　　要： Refsum病又称植烷酸（phytanic acid）贮积症,是一种常染色体隐性遗传病,是由于机体缺乏植烷酸-辅酶A-羟化酶（PHYH）导致支链脂肪酸植烷酸堆积所致。该病临床主要症状为多发性神经病变、小脑性共济失调及视网膜色素变性,还可以表现为嗅觉缺失症、耳聋、心律失常、骨和皮肤异常等。

关 键 词： 病 共济失调 视网膜色素变性