作　　者： (杨宇奇）; (王淮燕）; (江丽华）; (张瑜平）; (虞斌）; (朱伟）; (秦志强）;

机构地区： 常州市妇幼保健院,江苏常州213003

出　　处： 《中国当代儿科杂志》 2017年第9期1020-1021,共2页

摘　　要： 患儿,女,汉族,12 d,系第1胎第1产。因新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症入院。患儿于胎龄40（＋3）周剖宫产出生,出生体重4 580 g,身长52 cm,1分钟和5分钟Apgar评分均为9分,出生情况无异常。其母26岁,孕期各项检查均未发现异常。患儿出生3 d后家属自愿接受新生儿疾病筛查以排除29种遗传代谢疾病,初步筛查结果异常。遂将患儿召回行进一步检查。入院体格检查：患儿吃奶好,无青紫、气促,

关 键 词： 甲硫氨酸血症 新生儿疾病筛查 基因突变分析 入院体格检查 出生情况 筛查结果 代谢疾病 患儿父母 出生后 血斑