作　　者： (林玛丽）; (蔡旭龙）; (李东秀）; (冯巍巍）; (林娜）;

机构地区： 右江民族医学院研究生学院,百色533000

出　　处： 《右江医学》 2017年第4期517-518,共2页

摘　　要： 假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD）是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型,且无种族或地域差异,是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征,在活产男性婴儿中的发病率为1/3500,主要有两种类型发生在学龄前和学龄期,即Duchenne和Becker月几营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD）.近期我们诊治1例,现报道如下.

关 键 词： 小儿 假肥大型肌营养不良 隐性遗传性疾病