导　　师： 张勤

学科专业： I0501

授予学位： 博士

作　　者： ;

机构地区： 中国农业大学

摘　　要： 阈性状和数量性状在畜禽生产中具有重要的意义,长期以来,遗传学家和育种学家希望能够定位到控制阈性状和数量性状遗传的数量性状座位QTL,以此提高动植物育种的效率.基因组研究的飞速发展,使人们从分子水平上了解阈性状和数量性状的遗传机理成为可能.但目前采用的连锁分析方法一般将基因定位在10-20CM的区间上,离分子克隆技术可以操作的程度(例如<0.1CM)还差得远,要作到QTL定位克隆需要进一步减小定位区间,即精细定位.因此探索QTL的精细定位的理论与方法不仅有肯定的科学理论意义,而且也是实现QTL定位克隆不可缺少的依据与前提.传递不平衡检验(TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST,TDT)是在人类遗传学研究中受到广泛关注的一种基因精细定位方法,它以简便和高效得到了应用和扩展.但TDT只能利用独立的核心家系,对综合了各种亲属信息的扩展系谱,其在使用时会损失大量信息,尤其在动物群体中难以应用.针对此,该文提出了畜禽阈性状QTL定位的系谱传递不平衡检验方法(PEDIGREE TRANSMISSION DISEQUILIBRIUM TEST,PTDT),并在阈性状研究的基础上,结合当前传递不平衡检验处理数量性状的基本思想,该文又提出了家系内全同胞选择、家系内混合家系选择和估计育种植选择三种转化方法,将连续分布的数量性状转化为不连续分布的阈性状,使其同样能进行PTDT分析,从而构建了阈性状QTL和数量性状QTL精细定位的统一方法.通过MONTE CARLO方法,该文模拟研究了PTDT对不同效应大小的QTL(10﹪,30﹪和50﹪)和状态1不同发生率(0.1,0.2,0.4)的阈性状进行QTL定位的检验功效和I型错误.结果表明:(1)PTDT是一个稳健的QTL定位分析方法,在各种参数组合下,其假阳性概率(I型错误)都在设定的显著性水平附近;(2)PTDT不仅可以检测到效应较大的QTL,而且对效应较小的QTL检验功效依然很高;(3)对各种状态1发生率的阈性状PTDT检验功效也很高;(4)对利用多等位基因标记、多个紧密连锁的标记的QTL定位,PTDT依然是一个高效方法.数量性状QTL定位的模拟研究结果表明:(1)数量性状经有效转化后,PTDT对数量性状QTL定位保持了阈性状QTL定位的稳健与高效,对不同效应大小的QTL(10﹪,30﹪,50﹪)PTDT都是一个有效的分析方法;(2)在多等位基因标记、多标记方面,PTDT的检验功效与阈性状分析时一样高效;(3)在合适的选择率下(该研究的分析为0.2,0.4,0.6,0.8,1.0),选择性基因型测定不仅可以减少基因型测定的数量,而且可以提高PTDT的检验功效,但选择性基因型测定的PTDT检验功效很大程度上与群体大小和结构有关,这个可根据具体情况通过模拟找到一个合适的选择率;(4)三种转化方法的转化效力结果表明,家系内混合家系选择的转化效力最高,家系内全同胞选择次之,估计育种值选择的转化效力较差.阈性状和数量性状的研究结果还表明,通过增加样本扩展系谱的个数或增加扩展系谱中每头母畜的后代数,PTDT的检验功效可得到提高,但比较而言,在同一条件下,增加母畜的后代数对PTDT检验功效的提高比增加扩展系谱数更有效.

关 键 词： 传递不平衡检验 系谱传递不平衡检验 定位 精细定位

分 类 号： [S813]

领　　域： [农业科学] [农业科学]