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产前诊断先天愚型综合征的核型与氨基酸的研究

作  者: ; ; (萧竹芬); (张惠芳);

机构地区: 暨南大学

出  处: 《暨南大学学报:自然科学与医学版》 1984年第3期

摘  要: 本文是产前诊断研究连续生两胎Down’s氏综合征患儿,我们通过羊水细胞与胎儿脐带血细胞培养,进行染色体G分带及高分辨的分析,确诊胎儿核型为21三体(47,XX+21).人工流产的胎儿表现为眼距宽,鼻梁扁塌,耳下位,伸舌张口,手通贯掌,草鞋脚和大姆趾与二趾分开等征状.胎儿羊水氨基酸分析,苏氨酸979.34Ngram,比对照组高,这种异常可能与染色体畸变导至基因调节活动异常有关.产前诊断研究染色体与氨基酸的异常在遗传病的预防与优生都是很重要的.

关 键 词: 先天愚型综合征 产前诊断 羊水细胞 三体 染色体形态 基因调节 细胞培养 氨基酸分析 细胞染色体 中期流产

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机构 华南师范大学

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