作　　者： ; ; ; ; ;

机构地区： 华南热带农业科学院

出　　处： 《海南医学院学报》 2007年第1期5-7,共3页

摘　　要： 目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型。结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变I、VSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中β-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变。 Objective： To investigate the molecular basis of β-thalassemia mutation in Han and Li nationality of Hainan province. Method： Allele-specific polymerase chain reaction was to detect CD41-42（-CTTT）, IVSII654 （C→T）, CD17 （A→T）, TATA box nt-28 （A→ G ）, CD71-72 （ ＋ A）, and CD26（G→A）mutations in Han and Li nationality of Hainan province. Results： 17 of 675 Han people were found to be the carriers of β-thalassemia and the carrying frequency was 2.52%. There were 9 cases of CD41-42（-CTTT）mutation heterozygous （the frequency was 1.33%）,5 cases of IVSII654（C→ T） mutation heterozygous （0.74%）, 2 cases of TATA box nt-28 （A→ G ） mutation heterozygous （0.30%） ,and 1 cases of CD71-72（＋A）mutation heterozygous （0. 15%）among them. No CD17（A→ T）and CD26（G→A）mutations carriers were detected. On the contrast, 36 of 321 Li people were found to be the carriers of CD41-42（-CTTT）, and the frequency was 11.21%. No carriers of other five mutations were found. Conclusion： There is a high incidence of β-thalassemia in Han and Li nationality of Hainan province, the CD41-42 （-CTTT）, IVSII654 （C→T）, TATA box nt-28 （A→G） and CD71-72 （＋A）mutation is the main type of β-thalassemia in Han nationality of Hainan province. But the CD41-42 （-CTTT）is the main type of β-thalassemia in Li nationality of Hainan province.

关 键 词： 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 海南省

领　　域： [生物学]