作　　者： ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; (文剑明）; (张萌）; (刘颖）;

机构地区： 中山大学附属第一医院

出　　处： 《中国生物学文摘》 2006年第6期45-46,共2页

摘　　要： 目的 比较假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运动功能的改变；以及评价治疗的安全性。方法 对1例经基因分析和肌肉活检及抗肌萎缩蛋白检测确诊的、已丧失行走能力的DMD患儿，经HLA配型，在脐血库中寻找到一个全相合的脐血供体。采用自消安＋环磷酰胺＋兔抗胸腺淋巴细胞球蛋白预处理后进行异基因脐血干细胞移植；术后采用环孢素A和骁悉方案预防移植物抗宿主反应（graft versus host reaction，GVHD）。同时定期检测原发病的生化指标如血清肌酸激酶（creatine kinase，CK）、造血重建的植入证据（血型转变、肌肉和血液系统的聚合酶链反应-短串联重复序列分析）、缺陷基因是否纠正、新生肌肉是否出现、肌肉中抗肌萎缩蛋白是否表达和运动功能是否改善。结果（1）中性粒细胞在脐血干细胞移植后第15天（＋15天）达到0.5×10^9／L，白细胞在＋25天达正常水平；血小板于＋22天达到20×10^9／L；血红蛋白维持于85-100g/L。术后140天骨髓穿刺提示三系生长旺盛；（2）移植后140天血型转为供体AB型。至今没有出现移植物抗宿主反应。（3）术后18天、30天、43天、55天、74天、233天患者外周血DNA和术后140天、183天、235天骨髓细胞DNA经PCR-STR检测为供者独立植入；（4）患儿术后60天取外周血做基因分析，显示19号缺失的外显子得到完全纠正，患儿转变为正常基因型；（5）患儿在移植后75天的肌肉活检可见新生肌管形成，抗肌萎缩蛋白免疫组化呈弱阳性，少数为强阳性反应，DNA分析：供者基因DNA占1％-13％；移植后126天抗肌萎缩蛋白免疫组化检测显示阳性的肌纤维明显增多，供者基因DNA上升至2.5％-25％；（6）患儿血清CK从移植治疗前的5735U／L降至274U／L；（7）术后100天体检发

关 键 词： 脐血 干细胞移植 假肥大型肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 造血功能

领　　域： [生物学] [农业科学] [农业科学]