作　　者： ; ; ; ;

机构地区： 海南医学院

出　　处： 《海南医学院学报》 2005年第5期386-387,390,共3页

摘　　要： 目的:研究海南省汉族人群的β-地中海贫血的分子基础。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变。结果:在675人中发现17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSII654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型。结论:海南汉族人群是β-地中海贫血的高发群体,其基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见。 Objective： To investigate the molecular basis of β-thalassemia mutation in Han nationality of Hainan province. Methods： Allele-specific polymerase chain reaction was used to detect CD41-42 （-CITF） ,IVSII654 （C→T） ,CD17 （A→T） ,TATA box nt-28 （A→G） ,CD71-72 （＋A）and CD26 （G→A）mutations in Han nationality of Hainan province. Results： 17 of 675 Han nationality people were found to be the carriers of β-thalassemia , and the frequency was 2.52 %.There were 9 cases of CD41-42 （-CTIT）mutation heterozygous （the frequency was 1.33 %）,5 cases of IVSII654 （C→T） mutation heterozygous （the frequency was 0.74 %）,2 cases of TATA box nt-28 （A→G）mutation heterozygous （the frequency was 0.30 %）,and 1 cases of CD71-72 （＋A）mutation heterozygous （the frequency was 0.15 % ）among them. No CD17 （A→T）and CD26 （G→A）mutations carriers were detected. Conclusion： There is a high incidence of β-thalassemia in Han nationality of Hainan province. The main genetic mutation types of β-thalassemia are CD41-42（-CTIT）,IVSII654（C→T）, TATA box nt-28（A→G ）and CD71-72（＋A）in Han nationality of Hainan province.

关 键 词： 贫血 珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 汉族 海南省

领　　域： [生物学]